fbpx
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires, c’est une maladie rare qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif.

La protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) chargée d’assurer la fluidité du mucus est altérée. Cette altération conduit à un épaississement du mucus étant à l’origine de la maladie.

La mucoviscidose se caractérise par des sécrétions anormalement visqueuses au niveau des bronches, du pancréas et d’autres parties du corps.

Cette maladie se manifeste par une toux sèche accompagnée de crachats, des troubles digestifs et hépatiques, une fatigue et une perte de poids.

Chaque patient présente un tableau clinique particulier, un ou plusieurs organes peuvent être atteints. Selon les formes (type de mutation de la protéine CFTR) et l’évolution de la maladie, d’autres symptômes peuvent exister.

qu'est ce que la mucoviscidose